Questão 1
FUVEST 2022
(FUVEST - 2022 - 1ª fase) A deficiência na enzima G6PD é uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, que pode ser diagnosticada no teste do pezinho expandido. Pessoas com deficiência nesta enzima são suscetíveis à anemia hemolítica ao serem expostas à cloroquina ou primaquina, drogas amplamente prescritas por médicos no tratamento da malária. No Brasil, a prevalência de deficiência em G6PD na população geral varia de acordo com as áreas mostradas no mapa:
Indique a afirmação correta sobre a segurança da prescrição de cloroquina nesse contexto.
Não é necessário fazer o teste do pezinho expandido em filhos de casais da região Nordeste do Brasil que apresentem deficiência da G6PD, já que menos de 3% dos testes serão positivos.
Aproximadamente 8,5 milhões de pessoas da região Centro-Oeste do Brasil têm somente um alelo recessivo para a deficiência em G6PD, sendo assintomáticas.
Cerca de 900 mil pessoas da região Norte do Brasil podem desenvolver anemia hemolítica devido ao tratamento com cloroquina, sendo a maioria do sexo masculino.
Descendentes de casais que não apresentam deficiência em G6PD têm mais de 25% de chance de possuírem o alelo recessivo e podem ser tratados com cloroquina em áreas onde a malária não seja endêmica.
Os pacientes do sexo masculino devem ser investigados quanto à presença de anemia hemolítica na família paterna caso vivam em regiões onde a malária é endêmica.
Gabarito:
Cerca de 900 mil pessoas da região Norte do Brasil podem desenvolver anemia hemolítica devido ao tratamento com cloroquina, sendo a maioria do sexo masculino.
Resolução:
A. Incorreta. O teste do pezinho é importante independente da porcentagem de prevalência dessa doença.
B. Incorreta. Apresentar um alelo recessivo não significa ser assintomático, já que para homens (XY) ter apenas uma alelo recessivo é o necessário para apresentar a doença .
C. Correto. Segundo a imagem, 5% da população da região norte possui a doença. Pela estimativa dada pelo exercício, 900 mil pessoas da região pode desenvolver a doença entrando em contato com a cloroquina.
D. Incorreto. Descendentes de casais que não apresentam deficiência (XdY e XDX-) possuem exatamente 25% de chance de possuírem o alelo recessivo, e não “mais de 25%” como diz o enunciado.
E. Incorreto. Como a deficiência é dada a partir de um gene recessivo localizado no cromossomo X, pacientes do sexo masculino devem investigar a herança genética ligada à família materna, já que é dela que vem esse cromossomo. A família paterna, no caso dos homens, fornece apenas o cromossomo Y.