(UNICAMP - 2010 - 1 FASE)
Em famílias constituídas a partir da união de primos em primeiro grau, é mais alta a ocorrência de distúrbios genéticos, em comparação com famílias formadas por casais que não têm consanguinidade.
a) A que se deve essa maior ocorrência de distúrbios genéticos em uniões consanguíneas?
b) A fenilcetonúria (FCU) é um distúrbio genético que se deve a uma mutação no gene que expressa a enzima responsável pelo metabolismo do aminoácido fenilalanina. Na ausência da enzima, a fenilalanina se acumula no organismo e pode afetar o desenvolvimento neurológico da criança. Esse distúrbio é facilmente detectado no recém-nascido pelo exame do pezinho. No caso de ser constatada a doença, a alimentação dessa criança deve ser controlada. Que tipos de alimento devem ser evitados: os ricos em carboidratos, lipídeos ou proteínas? Justifique.
Gabarito:
Resolução:
a) A maior ocorrência de distúrbios genéticos em uniões consanguíneas ocorre devido a maior probabilidade da herança de genes recessivos responsáveis por doenças raras que já podem estar presente na linhagem de uma familia. Em uniões não consaguíneas se tem uma maior variabilidade genética que diminui essa probabilidade de ambos possuirem esses alelos recessivos.
b) Os alimentos que devem ser evitados são os ricos em proteínas, visto que as proteinas são polímeros de condensação formados da condensação e α-aminoácidos e as pessoas que desenvolvem a fenilcetonúria apresentam justamente problemas relacionados a enzima responsável pelo metabolismo do aminoácido fenilalanina.