(PUCMG 2004) A alcaptonúria é uma disfunção extremamente rara do metabolismo
humano. Os indivíduos afetados apresentam a cor da urina vermelho pardacenta devido a uma
alteração no metabolismo normal da fenilalanina. O gene determinante dessa disfunção está
localizado no cromossomo 9, onde também encontramos os genes que determinam os grupos
sanguíneos ABO ( IA; IB; i ).
O heredograma a seguir foi montado para se estudar a disfunção em uma determinada família,
para a qual o tipo sanguíneo de cada um dos membros está indicado.
A posição ocupada pelos alelos que determinam grupo sanguíneo e alcapatonúria, no par de
cromossomos 9, está representada para o indivíduo 7 ao lado do heredograma. A frequência
de recombinação entre os dois loci gênicos é de 10%.
São frequências esperadas de descendentes para o cruzamento 6 X 7, EXCETO:
22,5% AB normais.
45% de A normais.
50% de afetados.
50% B normais ou afetados.
Gabarito:
45% de A normais.
A mulher 6, tem sangue tipo B (IBi) (observe que os pais dela, tiveram um filho O) e é afetada (aa). Dessa forma só vai poder formar 2 tipos de gametas: "IB a" ou "i a". Já o homem 7, que tem o sangue tipo AB (IAIB) e é normal (Aa), vai produzir 4 tipos de gametas e existe uma taxa de 10% de recombinação. Lembrando que, apenas os alelos próximos que terão crossing-ver (imagem). Se a taxa é de 10%, então teremos:
"IA A" = Parental (45%)
"IA a" = Recombinante (5%)
"IB A" = Recombinante (5%)
"IB a" = Parental (45%)
Com isso realizamos a multiplicação das porcentagens para as probabilidade:
A normal: Mãe "i a" (50%) X Pai "IA A" (45%) = 22,5%
AB normal: Mãe "IB a" (50%) X Pai "IA A" (45%) = 22,5%
B normal ou afetado: Mãe "IB/i a" (100%) X Pai "IB A" (5%) + Mãe IB/i a" (100%) X Pai "IB a" (45%) = 50%
No cruzamento entre aa X Aa = 50% de chance de nascer aa
Alternativa correta: B