Questão 1
FUVEST 2020
(FUVEST - 2020 - 2 FASE) Indivíduos intolerante à lactose não conseguem digerir esse açúcar presente no leite. A principal causa da intolerância à lactose é a diminuição da produção da enzima lactase, especialmente na idade adulta. A indústria de laticínios beneficia-se da biotecnologia para incluir uma lactase de levedura nos alimentos, fazendo com que a lactose seja digerida antes de ser consumida, gerando assim, os produtos lácteos sem lactose.
a) Considerando que o pH ótimo para o funcionamento da lactase é de aproximadamente 7,5, em que a região do sistema digestório humano ocorre a atividade dessa enzima?
b) A região codificadora dos genes é precedida e controlada por uma região regulatória. Uma mutação (C para T) na região destacada na tabela aconteceu há cerca de 10 mil anos em pessoas do norte europeu e foi conservada, resultando em manutenção da expressão do gene na idade adulta e consequente permanência da habilidade de digerir a lactose. Essa mutação aconteceu em que região do gene? Baseado nessa mutação, qual é o padrão de herança da característica "Tolerância à lactose na idade adulta"?
c) Bactérias transgênicas que expressam o gene da lactase de levedura (organismo eucariótico) são utilizadas para a produção dessa enzima em larga escala. Cite uma manipulação em laboratório necessária no gene da lactase de levedura para que ele possa ser expresso em bactérias. Justifica sua resposta.
Gabarito:
Resolução:
a) A atividade da lactase ocorre no intestino delgado onde é produzido o suco intestinal ou entérico secretado pela mucosa com o pH alcalino mais próximo do neutro, que é a faixa ideal para funcionamento da lactase. Em outras regiões do sistema gastrointestinal a lactase seria desnaturada por serem regiões cujas secreções são mais ácidas, como o estômago ou mais alcalinas como no duodeno que recebe o suco pancreático.
b) Essa mutação ocorreu em região codificadora, ou seja, que é traduzida e de fato expressa. O padrão de herança é autossômico, pois os alelos estão localizados no cromossomo 2 e não nos sexuais; e dominante, pois para expressar o fenótipo de tolerância à lactose é necessário no mínimo 1 alelo normal não-mutante.
c) Seria necessário alterar os promotores do gene que codificam a produção da lactase para que seja reconhecido pelas enzimas responsáveis pela transcrição gênica, assim como alterar a região codificante excluindo os íntrons uma vez que organismos procariontes não realizam modificações pós transcricionais no RNAm.