(Fac. Albert Einstein - Medicin 2017) A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual.
Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos
são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições lipídicas.
são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas.
podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser rica em proteínas.
podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar proteínas e lipídios.
Gabarito:
são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas.
Sabendo que a fenilcetonúria é uma doença que pode se fazer presente em filhos de pais não afetados e afeta ambos os sexos, podemos afirmar que é uma doença autossômica recessiva. Partindo disso, conhecendo os efeitos do acúmulo de fenilalanina no organismo e diagnosticando a presença da condição, é possível evitar o consumo de proteínas ricas nesse aminoácido pois, dessa forma, não haverá prejuízo no desenvolvimento.
Alternativa correta: B