(ENEM -2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
estrutural, do tipo deleção.
numérica, do tipo euploidia.
numérica, do tipo poliploidia.
estrutural, do tipo duplicação.
numérica, do tipo aneuploidia.
Gabarito:
numérica, do tipo aneuploidia.
Alternativa correta: E
As aneuploidias são alterações cromossômicas numéricas onde ocorre adição ou deleção e apenas um cromossomo ou mais. O cariótipo 47, XY +18, indica que o indivíduo possui um cópia a mais do cromossomo 18.